Avertissement : Veuillez noter que je ne suis pas un professionnel de la santé et que cet article n'est pas destiné à fournir des conseils médicaux. Il est important de parler à un fournisseur de soins primaires de toute préoccupation que vous avez concernant votre risque de cancer du sein et d'autres types de cancer.
IntroductionÂ
Vous avez peut-être entendu parler des lettres BRCA1 et BRCA2 lors de plusieurs discussions au sujet du cancer du sein parmi d’autres types. Que signifient ces lettres? Devriez-vous vous en préoccuper? Dans cet article on discutera les notions de base concernant les gènes BRCA1 et BRCA2 et leur relation avec le cancer du sein. On parlera aussi de quoi faire si le cancer du sein est commun pour votre famille et si vous êtes inquiet(e)s de le développer aussi.Â
Que sont les gènes BRCA1 et BRCA2Â
Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont les abréviations de Breast Cancer Gene 1 et Breast Cancer Gene 2 (1). Ce sont deux gènes qui se trouvent dans notre ADN, le matériel génétique du corps humain. Chaque gène est une petite portion de l’ADN. Un gène fonctionne comme un ensemble d’instructions pour instruire au corps humain à faire (ou à ne pas faire) certaines fonctions (3). Le cancer arrive quand les cellules prolifèrent sans contrôle (2). Les gènes BRCA sont des gènes de suppression des tumeurs. Ceci signifie que la fonction de ces gènes c’est de nous protéger contre le développement de certains cancers (2). Ces gènes empêchent la croissance et la multiplication prolifique des cellules comme les cellules cancéreuses (2).Â
Comment les gènes BRCA affectent votre risque de développer certains cancers.Â
Nos gènes peuvent être mutés, ce qui signifie qu'il y a un changement dans notre ADN (4). Les mutations sont comme des fautes d’orthographe dans le code ADN qui constitue un gène. De la même manière qu’une faute d’orthographe peut changer le sens d’un mot ou créer un mot sans aucun sens, une mutation peut modifier la fonction d’un gène ou créer un gène qui n’est pas du tout fonctionnel (4).
Par conséquent, les mutations peuvent affecter la structure ou la fonction des cellules du corps (4). Les gènes BRCA peuvent être mutés, ce qui les empêche de fonctionner normalement (1). Les personnes porteuses d’une mutation dans l’un ou l’autre gène courent un risque beaucoup plus élevé de développer certains types de cancer, principalement le cancer du sein et de l’ovaire (5, 6). De plus, les personnes présentant une mutation dans l’un ou l’autre de ces gènes courent un risque plus élevé de développer ces cancers à un plus jeune âge (que les personnes sans mutation) (6).
Bien que le cancer ne puisse pas être transmis d’un parent biologique à ses enfants, certains types de mutations peuvent l’être (7). Cela inclut les mutations qui augmentent le risque de développer un cancer, comme les mutations du gène BRCA (1). Les cancers provoqués par ces types de mutations héréditaires sont appelés cancers héréditaires (7). Dans ces cas, le cancer peut sembler être héréditaire, plusieurs membres de la famille étant atteints des mêmes types de cancer (7). Les mutations du gène BRCA peuvent être héritées de cette manière (1). Dans les familles présentant une mutation héréditaire du gène BRCA, il y a probablement plusieurs membres de la famille touchés par un cancer du sein ou de l'ovaire et souvent à un âge plus jeune (avant 50 ans)(1).
Heureusement, les mutations héréditaires des gènes BRCA sont rares, touchant seulement 1 personne sur 500 (6). Il est important de rappeler qu’avoir une mutation dans l’un de vos gènes BRCA ne signifie pas que vous avez un cancer et cela ne garantit pas non plus que vous développerez un cancer du sein ou des ovaires (1). Le cancer est complexe et votre risque de le développer est déterminé par de nombreux facteurs autres que la génétique. Vous pouvez développer un cancer du sein ou des ovaires sans avoir de gène BRCA muté (1). En fait, la plupart des cancers ne sont pas héréditaires, mais surviennent plutôt en raison d’expositions environnementales, de facteurs liés au mode de vie ou par hasard (3).
Comment savoir si vous avez une mutation du gène BRCA:Â
Vos antécédents médicaux personnels et les antécédents de cancer de votre famille peuvent fournir des indices sur votre risque de mutation du gène BRCA (3,8). Si vous êtes suspecté d'avoir une mutation du gène BRCA, des tests génétiques sont nécessaires pour déterminer avec certitude si une mutation est présente (9). Les tests génétiques sont un type de test de laboratoire dans lequel un échantillon de votre ADN est collecté, généralement à partir d'un échantillon de sang (9). L'ADN est ensuite lu pour rechercher d'éventuelles mutations dans un gène d'intérêt, par exemple dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 (9).
Pour passer un test génétique, vous avez besoin d'un rendez-vous avec un conseiller en génétique. Un conseiller en génétique est un professionnel de la santé qui peut vous aider à évaluer et expliquer votre risque de maladie génétique et l'impact d'une maladie génétique sur vous et votre famille (3). L'Association canadienne des conseillers en génétique (ACCG) dispose d'une base de données consultable de conseillers en génétique au Canada où vous pouvez trouver plus d'informations sur les services de conseil génétique dans votre région. La plupart de ces services nécessitent que vous soyez orienté vers le service de conseil par votre prestataire de soins primaires (3). Les mutations du gène BRCA et les ressources disponibles pour les tests génétiques au Canada sont rares (6). Pour cette raison, les services de tests génétiques et de conseil génétique ne sont recommandés qu’aux personnes susceptibles d’être porteuses de la mutation BRCA, en fonction de leurs antécédents médicaux personnels et familiaux (3).
Un conseiller en génétique vous posera d’abord des questions sur vos antécédents familiaux et personnels afin de mieux évaluer votre risque de cancers héréditaires, y compris ceux liés aux gènes BRCA (3). En fonction de votre risque, votre conseiller en génétique peut recommander ou déconseiller les tests génétiques (9). Les tests génétiques sont couverts par l'assurance maladie provinciale (par exemple, OHIP) chez les personnes qui répondent à certains critères d'éligibilité indiquant qu'elles présentent un risque élevé de mutation BRCA (3). Votre conseiller en génétique peut vous aider à déterminer si vous répondez à ces critères. Chez les personnes considérées comme à faible risque et non éligibles au financement provincial, votre conseiller en génétique peut également être en mesure de recommander des options privées qui sont cliniquement fiables et réputées (3). Malheureusement, ces services vous obligeront probablement à payer de votre poche. Vous avez peut-être entendu parler d'un certain nombre de sites Web tiers d'ascendance et d'analyse génétique qui prétendent analyser l'ADN. Ces types de services ne sont pas soumis aux mêmes normes que les services de tests génétiques cliniques et ne doivent donc pas être utilisés pour la gestion des soins de santé ou la prise de décision (3).
Si un test génétique est effectué, votre conseiller en génétique vous aidera également à interpréter les résultats du test (3). Ils peuvent vous aider à comprendre ce que vos résultats signifient pour vous et votre santé et celle de votre famille et ils peuvent vous aider à vous mettre en contact avec d’autres professionnels de la santé si nécessaire (3).
Que pouvez-vous faire maintenant?Â
Si vous craignez d'avoir une mutation du gène BRCA ou une autre mutation liée au cancer du sein et de l'ovaire, il est important d'en parler à votre fournisseur de soins primaires. Il est utile de recueillir les antécédents médicaux de votre famille et de les partager avec votre fournisseur de soins primaires (1). Certaines informations importantes à recueillir incluent toute incidence de cancer chez vos parents au premier degré (parents, frères et sœurs ou enfants), ainsi que chez vos parents au deuxième degré (grands-parents, tantes ou oncles, nièces ou neveux). Lors de la collecte de ces informations, assurez-vous de prendre note du type de cancer dont le proche a reçu le diagnostic, ainsi que de son âge au moment du diagnostic. Ces informations peuvent aider votre fournisseur de soins primaires à évaluer votre risque de cancer du sein héréditaire comme ceux causés par les mutations du gène BRCA (3,8). Ensemble, vous pouvez déterminer les prochaines étapes pour accéder aux services de conseil génétique, le cas échéant (1).
ConclusionÂ
Si les gènes BRCA1 et 2 font beaucoup parler d’eux, il est important de les mettre en perspective. La plupart des cancers du sein et des ovaires ne sont pas causés par des mutations du gène BRCA et avoir une mutation BRCA ne signifie pas que vous développerez l’un ou l’autre type de cancer. Cependant, avoir une mutation du gène BRCA augmente votre risque de développer un cancer du sein et de l'ovaire. Il est donc important de parler de votre risque à votre médecin de famille si vous avez des antécédents familiaux (1). Connaître les antécédents médicaux de votre famille et les vôtres peut vous aider, ainsi que votre fournisseur de soins primaires, à être bien informés de votre risque de cancer héréditaire. La génétique peut être compliquée, mais avec votre équipe médicale, vous pourrez mieux comprendre ce que vos gènes signifient pour votre santé à l'avenir.
Merci beaucoup d’avoir pris le temps de lire notre article ! Nous espérons que vous avez apprécié les efforts déployés pour vous le présenter aujourd’hui. En tant que petit organisme à but non-lucratif, nous dépendons fortement de dons généreux pour nous aider à rester à flot. Nous vous invitons à faire un don pour nous aider à fournir régulièrement des informations sur la santé aux jeunes de tout le Canada. Chaque don a un impact !
RéférencesÂ
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Casaubon JT, Kashyap S, Regan JP. BRCA1 and BRCA2 Mutations. 2022 September 19. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470239/ [Accessed 2023 June 08]
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Canadian Cancer Society. Genetic Testing. Available from: https://cancer.ca/en/cancer-information/what-is-cancer/genes-and-cancer/genetic-testing [Accessed 2023 June 08]